“7 сентябрь – бутун дунёда “Дюшен касаллиги” ҳақида кенгроқ маълумот бериш куни. Четдан қараган одам учун бу касаллик у қадар ҳам жиддий кўринмас, аммо у билан курашаётган фарзандлари ҳаётини сақлаб қолиш, умрларини бирозгинага бўлсада узайтириш учун курашаётган ота-оналар учун бу ҳақиқий ҳаёт-мамот жанги”. Суҳбатдошимиз ҳикоясини шу сўзлар билан бошлади.
Бутун дунёда ҳар 6 минг ўғил боладан ва ҳар 50 минг қиз боладан 1 нафари шу касаллик билан туғилади. “Миопатия Дюшена” оғир генетик касаллик бўлиб, бунда гендаги бузилиш оқибатида организм дистрофин оқсилини ишлаб чиқармайди ва бунинг оқибатида беморнинг ҳар бир ҳаракати мускул тўқималарини емиради, янгилари эса пайдо бўлмайди. Охир-оқибат, бемор бола 7-12 ёшга етганда ўзи мустақил юролмай қолади. Касаллик эса бир сонияга ҳам тўхтамайди, оёқдан бошланиб юқорига — ички органларга қадар зўрайиб, емириб борувчи бу касаллик бутун танани фалаж қилади. Бола нафақат юриш, ушлаш, қимирлаш, чайнаш, ютиниш, ҳатто ўзи мустақил нафас олиш қобилаятини ҳам йўқотади. Айрим гормонлар ёрдамида касаллик тезлигини пасайтириш мумкин, лекин тўла даволаб бўлмайди. Касалликнинг давоси ҳали топилмаган.
Бутун дунёда, хусусан, Ўзбекистонда ҳам яқин қариндошлар ўртасида қурилаётган никоҳлар бу касалликнинг асосий сабабчисидир. Суҳбатдошимиз бу тўғрида шундай дейди: “Менинг ота-онам қариндош эдилар, биз ҳам аёлим билан қариндошмиз, мана, фарзандларимиз соғломку, дейдиганларга жавобан ўз ҳаётимни мисол қилиб айта оламан. Биз турмуш ўртоғим билан қариндош эмасмиз, лекин 3 та фарзандимиз ҳам ногиронликка маҳкум. Негаки, бизгача бўлган авлодимизда яқин қариндошлар ўртасида никоҳ бўлган. Яъни сизнинг фарзандларингиз, набираларингизнинг соғломлиги келажак авлодларингиз ҳам соғлом бўлишига кафолат бермайди. Мен ҳам олам-олам орзулар билан бегона йигитга турмушга чиқдим, шириндан-шакар икки ўғил, бир қизли бўлдик, 6 йил орзулар қуршовида яшадик. Бир ўғлим врач, иккинчиси ҳарбий бўлишини орзу қилардик. Лекин бир куни тўсатдан бошимизга осмон қулагандай бўлди, катта ўғлим энди 1-синфга чиқиш арафасида оқсоқлана бошлади, юриши ўзгарди. Бунинг сабабини қидириб, бормаган врачимиз қолмади. Ниҳоят бир рус миллатига мансуб врач гап нимадалигини англагандай бўлди шекилли, бизни зудлик билан генетик шифокор ҳузурига жўнатди. Генетик врач олинган қон таҳлилларидан сўнг бизни ларзага соладиган, барча орзуларимизни йўққа чиқарадиган хулосаларни айта бошлади: “Ўғлингизда “Миопатия Дюшена” касаллиги аниқланди. Қисқа қилиб айтганда, мушаклар бузилишига олиб келадиган, давоси топилмаган генетик касаллик. Бу касаллик оёқдан бошланиб, йилдан-йилга зўрайиб борувчи фалажликка олиб келади ва, афсуски, юрак ва ўпка етишмовчилиги билан тугайди”.
Шунда мен даҳшат аралаш “Вой, юролмай қоладими?! Махсус мактаб борми, бундай диагнозли болалар учун?” деб сўрадим. Шифокорнинг жавоби эса бутун орзу-умидларимни йўққа чиқарди: “10 ёшида аниқ ногиронлар аравачасида бўлишини айта оламан. Бундай болаларга мактаб шарт эмас, нима қиласиз болани қийнаб, шусиз ҳам узоқ яшамайди – бу диагноз билан узоғи 14 ёшгача яшай олади (изоҳ. «Миопатия Дюшена»да 26 ёшгача умр кўриш мумкин, аммо бунда беморга қиймати юз минглаб долларга тенг дори-дармонлар, нафас олиш аппарати ва бошқа кўплаб қурилмалар керак бўлади), бағрингизда бўлсин”.
Ўқиётганларингиз қандайдир тўқима эмас, бу менинг оилам, менинг фожиали тақдирим. Биласизми, ҳар тун болажонларимни ухлатгач, ўзим билан ўзим ёлғиз қолганимда негадир ўша қариндошлик ришталарини мустаҳкамламоқчи бўлган, мен умуман танимайдиган ўтиб кетган қариндошларимиз билан курашаман. Тўғри, тақдирни ўзгартириб бўлмайди. Аммо гоҳида тақдиримизга ўзимиз сабабчи бўламиз. Мен бизнинг юртимизда бу касаллик чуқурроқ ўрганилишини истардим.
Янги туғилган чақалоқ 3 кунлик бўлганида ундан генетик касалликлар таҳлили учун қон олишади, шу текширув эътибор билан қилинса, ушбу фожиали касаллик билан оғриган болалар сони камаярмиди… Менинг ўзим ҳам фарзандларим шу касаллик билан дунёга келганини 3-фарзандим туғилганидан кейин билганман. Биринчи фарзандимга эртароқ тўғри диагноз қўйилганида ҳаммаси бошқача бўлармиди…”
Бир аёл учун бундан ортиқ мусибат бўлиши мумкинми? Уч норасидасининг кўз олдида сўниб бораётганлигини кўриш учун инсон матонатининг чегараси қаергача бўлиши керак? Ачинарлиси, бундай ҳолат, яъни бир оилада бир нечта одамнинг аравага михланганлиги фақат суҳбатдошимизнинг оиласига тааллуқли эмас. Ўзбекистонда юзлаб шундай оилалар, минглаб миопатия билан оғриган беморлар бор. Улар сизу бизнинг орамизда, балки ўз тақдирини англамай, балки келажагидан умид узганча, ҳаммасига қўл силтаб яшаб келмоқдалар.
Касалликка ташхис қўйиш бир неча босқичли жиддий текширувларни ўз ичига олади. Бизда эса, афсуски, текширув усуллари эскирган. Телеграмда ушбу касалликка чалинган беморларни бирлаштирган @миопатия гуруҳи мавжуд бўлиб, унинг аъзолари бир неча бор ўз муаммолари билан президентга мурожаатнома йўллашган. Мурожаатномани ёзган ва ўзбекистонлик беморлар рўйхатини имкон қадар шакллантирган гуруҳ ташкилотчиси Жарас Ганиевнинг сўзларига кўра, мурожаатнома Ўзбекистон Республикаси Президенти, Соғлиқни сақлаш вазирлиги, Ногиронлар жамияти ҳамда Ўзбекистон Республикаси бош неврологига юборилган ва фақатгина Ўзбекистон Республикаси бош неврологидан жавоб хати келган бўлиб, афсуски, ушбу жавобни жавоб хати дейишга ҳам истиҳола қиляпмиз.
Хат касаллик ҳақидаги умумий маълумот билан бошланади. Бу касаллик билан оғриганларга ушбу маълумотлар қизиқ эмас, улар кўзларини юмиб ҳам ўз касалликлари ҳақида айтиб бера оладилар. Уларга реал тиббий ва руҳий ёрдам зарур. “Ҳозирги кунда Ўзбекистонда миодистрофия билан хасталанганларни даволашнинг терапевтик тизимини оптималлаштириш алоҳида аҳамият касб этади, бу борада реабилитацион марказни ташкил этиш ва у ерда роботомеханотерапия йўлга қўйиш муҳим вазифалардан бири бўлиб келмоқда. Соғлиқни Сақлаш вазирлиги томонидан роботомеханотерапияни ривожлантириш бўйича қатор ишлар амалга оширилмоқда” дейилади жавоб хатида. Ушбу муҳим вазифалар қачон бажарилади, Соғлиқни сақлаш вазирлиги қандай ишларни амалга оширмоқда, бу ёғини ҳеч ким билмайди.
Шу ўринда беихтиёр бир савол туғилади: Бу масалада ким ёрдам бера олади? Ечим кимнинг қўлида? Қўлида ечим борлар уйғониши учун нима содир бўлиши керак? Балки улардан ҳам кимдир ушбу хасталикни татиб кўриши керакдир? Балки хулосалар аччиқ ва ноўриндир, аммо бугун касаллик билан курашаётганларнинг тақдири, ўтаётган ҳар бир куни хулосаларимиздан минг карра машъумроқ. Наҳот мутасаддилар масалага бир фуқарочалик жиддий ёндаша олишмаса?
Суҳбатдошимиз, 3 нафар “миопатия Дюшена” билан касалланган фарзанднинг онаси айтишича, унинг 12 ёшли фарзандида нафас олиш билан боғлиқ муаммолар бошланмоқда.
“Катта ўғлимнинг «подёмник» араваларини ўзимиз хомийлар ёрдамида олганмиз, бизга яна ўпканинг ўрнини босадиган «нивил» деган аппарат керак, чунки каттам 12 га кирди, 14 ёшдан ўпка ишлашдан тўхташи мумкин. Ҳозир ҳам шамолласа, йўталолмайди, ётиб нафас оломайди, агар шамоллаши 10 кун давом этса, 10 кун ўтириб ухлайди. «Откашливател» деган аппарат керак, бунақа аппаратларни ҳомийлар олиб беролмайди, сабаби жуда қиммат туради, шулар давлат томонидан берилса, яхши бўларди”.
Онанинг сўзларига кўра, касалликнинг зўрайишини дорилар ёрдамида секинлаштириш мумкин, аммо бу дорилар Ўзбекистонда рўйхатдан ўтмаган, уларни четдан олиб келиш эса анча қимматга тушади. “Қутиси 85 евро турадиган дори бор, бизга бу доридан бир ойда 3 қути керак бўлади. Шу сабабли, молиявий аҳволимиз тўғри келмагани учун бу дорини бошлай олмаяпмиз.
Шусиз ҳам бошқа дорилар учун анча харажат қиламиз. Учала фарзандим учун умумий миқдорда 1,5 млн сўм атрофида нафақа оламиз холос. Бу ҳеч нарсага етмаслигини ўзингиз яхши биласиз”.
Миопатиянинг айрим турларида беморни қутқариб қолиш учун дорилар яратилган (ЗолГенСМА, Трансларна, Спинраза), лекин уларнинг ҳар бир ампуласи 100 минг доллар атрофида туради. Беморларга эса бир эмас, олти ампула керак бўлади.
Суҳбатдошимиз фарзандларини сақлаб қола олмаслигини билади, лекин уларнинг умрини ҳеч бўлмаганда бир неча йилга узайтиришни, ҳаётининг охирги йилларида улар яхши шароитларда яшашларини хоҳлайди.
2019 йил 7 сентябрда Ўзбекистон Республикаси Президентининг “Кам учрайдиган (орфан) ва бошқа ирсий-генетик касалликларга чалинган болаларга тиббий ва ижтимоий ёрдам кўрсатишни янада яхшилаш чора-тадбирлари тўғрисида”ги қарори имзоланган бўлиб, унда қуйидагилар кўзда тутилган:
кам учрайдиган (орфан) ва бошқа ирсий-генетик касалликларга доир тиббий ва ижтимоий ёрдам кўрсатишни тартибга солувчи норматив-ҳуқуқий базани такомиллаштириш;
ихтисослаштирилган республика муассасаларида кам учрайдиган (орфан) ва бошқа ирсий-генетик касалликларга ташхис қўйиш бўйича лаборатория хизматини ривожлантириш;
кам учрайдиган (орфан) ва бошқа ирсий-генетик касалликларга чалинган болаларга кўрсатилаётган тиббий ва ижтимоий ёрдамни такомиллаштириш, шу жумладан уларни кафолатланган бепул дори воситалари, тиббий буюмлар ва махсус озиқ-овқат маҳсулотлари билан таъминлаш;
юқори малакали тиббий кадрлар тайёрлаш ва уларнинг кам учрайдиган (орфан) ва бошқа ирсий-генетик касалликларга чалинган болаларга тиббий ёрдам кўрсатиш бўйича малакасини мунтазам ошириб бориш;
кам учрайдиган (орфан) ва бошқа ирсий-генетик касалликларнинг профилактикаси юзасидан кенг тарғибот-ташвиқот ишлари олиб бориш…
Суҳбатдошимизнинг сўзларига кўра, давлат томонидан ажратилган дорилар фарзандларининг аҳволини ёмонлаштириб қўймоқда, ажратилган аравачалар эса сифатсиз: “Аравачаларни бизга Facebook орқали танишган америкалик дугонам жўнатди, давлат берганларининг баллонлари йиртиқ. Дориларга келсак, бу касалликка ишлатиладиган яхши дорилар янги Ўзбекистонда ҳали рўйхатдан ўтмаган. Давлат фақат ўзимизда ишлаб чиқарилган дориларнигина беради. Бизга пандемия пайтида преднизолон гормонини беришди, фойдасидан зарари кўпроқ бўлди. Ҳозир Венгрияда чиқарилган преднизолонн ичишяпти. Акс таъсири камроқ унинг”.
«Болаларингиз тақдири нима билан якунланишини биладими?» дея берган саволимизга она “Йўқ, билишларини истамайман” дея жавоб берди. “Биринчи фарзандимга тўғри ташхис қўйилганида, бундай бўлишини билганимда, иккинчи ва учинчиларимни дунёга келтириш ҳақида ўйлаб кўрган бўлардим…”
Бугун Ўзбекистонда бундай ўй-хаёл билан юзлаб оналар яшайди. Бугун улар ҳукуматдан нажот кутмоқда. Юқоридаги 2025 йилгача кўзда тутилган қарор ижросини яна қанча кутишимиз керак? 2025 йилгача жим кутиб, кейин хато қилганимизни тан оламизми? Бу орада нечта қалб синади, яна нечта «миопатия»лар дунёга келади?
Бутун Ўзбекистон оналари номидан сўзлаймиз. Бугун кимнингдир, эртага бирор яқинимизнинг ва балки ўзимизнинг бошимизга шу кунлар тушмаслигига кафолат борми? Биз ўз ҳуқуқларимизни сўраяпмиз, биз адолат истаяпмиз. «Миопатиялар»га бефарқ бўлманг!
Дилбар Исматуллаева суҳбатлашди.
Manba: Menayolman.uz